Como e quando é possível identificar a Síndrome de Down

Por Camila Fernandes para Espichei

Tempo estimado de leitura: aproximadamente 4 minutos

Assuntos abordados:

• Síndrome de Down
• Cromossomo 21
• Diversidade
• Mutação genética

Por um lado, a sociedade clama pela valorização da diversidade e, por outro, ainda são muitos os preconceitos e dúvidas a respeito de quem é diferente, como é o caso das pessoas com Síndrome de Down. Mas, afinal, você sabe o que faz alguém ter essa condição genética e como ela se apresenta? A Síndrome de Down se dá por uma falha na divisão celular do óvulo, que resulta em um par a mais no cromossomo 21, chamada de trissomia. Com a fecundação, este óvulo dá origem a um feto com alteração cromossômica no 21, a Síndrome de Down.

Essa mutação faz com que a criança apresente particularidades ao nascer. Ainda que a severidade dos sintomas e dos sinais varie de pessoa para pessoa, entre os aspectos comuns estão os olhos amendoados, a baixa estatura e a maior propensão a determinados problemas de saúde, como cardíacos, respiratórios e disfunções da tireoide. Em geral, o desenvolvimento físico, mental e intelectual das crianças com Síndrome de Down é mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

Na perspectiva do sistema reprodutor feminino, a idade da mãe é uma determinante e explica, em partes, a menor ou maior probabilidade de uma criança nascer com a SD. Isso porque, por uma causa natural, o processo de divisão celular fica mais deficiente conforme a idade avança. Para mães com 18 anos, por exemplo, a chance de se ter um bebê com a síndrome é de um para mil; enquanto aos 40 anos, a probabilidade passa para um a cada 70 nascimentos.

Em procedimentos de fertilização in vitro é mais comum a ocorrência de alterações cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down. Outro quadro, mais raro, mas que pode levar a uma gestação com essa condição, é quando a mãe apresenta um perfil genético chamado de mosaico. Essas mulheres têm parte de suas células com trissomia e parte sem alteração. Nesses casos, o que determina a presença de síndrome na criança é se o óvulo fecundado é normal ou trissômico.

Qual exame detecta a Síndrome de Down durante a gravidez?

Os exames que orientam a conduta diante de um caso de alto risco para a SD são as ultrassonografias morfológicas, principalmente a do primeiro trimestre. “Nesse exame são avaliados parâmetros de imagem sugestivos da síndrome que, associados à idade materna, determinam se é necessária uma avaliação complementar”, explica Dr Matheus Beleza, coordenador do Setor de Medicina Materno-fetal da Maternidade Brasília.

Um exame complementar à ultrassonografia no rastreamento da síndrome de Down é o teste pré-natal não invasivo (NIPT?). Suas vantagens são a alta sensibilidade para a detecção da trissomia e o fato de ser realizado com base em uma amostra de sangue materno. Apesar disso, sua realização não substitui a ultrassonografia morfológica ou o exame invasivo nos casos de alto risco.

Vida plena vai além de qualquer condição

Para as famílias que precisam lidar com esse diagnóstico, Kamila dos Santos de Andrade, que tem uma filha com Síndrome de Down, deixa um recado especial: “Encarar com tranquilidade a situação é o primeiro passo. Claro que ainda há muito preconceito, mas ele vem da desinformação, então precisamos disseminar informações sobre o assunto. E a criança, por si só, já inunda de amor todos a seu redor. Tudo fica mais fácil quando encaramos com leveza”.?

Com sentimento de empatia, o blog Primeiros Passos acredita que, mesmo que ter um filho especial signifique um universo de novos desafios, as dificuldades podem ser  superadas com o acesso à informação, além do apoio dos familiares e de uma equipe médica multidisciplinar. No vídeo “Querida Futura Mamãe”, jovens com Síndrome de Down do mundo inteiro respondem ao anseio de mães que descobrem essa condição em seus filhos. Já na cartilha “Três Vivas para o Bebê”, o Movimento Down reuniu textos escritos por mães e pais que têm filhos com a síndrome.

Como identificar a Síndrome de Down

• Entre 11 e 13 semanas de gestação, um exame morfológico e bioquímico já permite identificar possíveis alterações. O exame é chamado OSCAR – One Stop Clinic for Assessment of Risks e é associado à ecografia fetal e outras medições do bebê.
• Outra possibilidade é o exame do cariótipo, feito a partir da retirada de líquido amniótico da placenta para contagem cromossômica. Pode ser feito em torno de 14 a 16 semanas de gravidez.
• A biópsia de vilo cariônico da placenta inicial é menos utilizada porque representa mais riscos à gestante, mas é outra possibilidade de diagnóstico da síndrome antes do nascimento.
• A ecografia morfológica entre a 20ª e a 22ª semana de gestação permite identificar sinais de alteração cromossômica pela análise de ossos longos, número de vasos sanguíneos no cordão umbilical, alterações cardíacas e cerebrais.

Confira mitos e verdades, de acordo com a Fundação Síndrome de Down:

Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade ?

Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.

Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade?

Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.

Pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade ?

Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.

Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade ?

Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.

Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Mito ou Realidade ?

Mito: Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Isto se deve ao fato de associá-las às crianças, infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”.

Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade?

Realidade: Ocasionalmente, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.

Pessoas com Síndrome de Down devem frequentar escola especial. Mito ou Realidade ?

Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança,desta forma devem estar incluídas na rede comum de ensino.

Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade ?

Mito: A criança deve entrar na escola na mesma idade que qualquer outra criança. Na educação infantil a partir dos 4 anos.

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** Com informações de Movimento Down, Maternidade Brasília e Fundação Síndrome de Down

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